Sesuai amanah Undang-undang Kesehatan Nomor 36 tahun 2009 tentang kesehatan  dan undang-undang  Nomor 23 tahun 2002 tentang Perlindungan Anak, maka pelayanan kesehatan pada anak diarahkan untuk mewujudkan   pelayanan kesehatan pada anak diarahkan untuk mewujudkan pelayanan kesehatan anak yang komperhensif meliputi Promotif, Preventif, Kuratif dan rehabilitatif.

Upaya penurunan angka kematian anak dalam mencapai target MDG harus diiringi dengan peningkatan kualitas hidup anak dimana salah satu upayanya adalah dilakukannya deteksi kesehatan sedini mungkin bahkan sejak bayi baru lahir yang dilakukan melalui skrining bayi baru lahir. Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal Screening) adalah istilah yang menggambarkan berbagai cara tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama kehidupan bayi yang dapat memisahkan bayi-bayi yang mungkin menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak menderita kelainan. Tujuan dari Skrining Bayi Baru Lahir adalah untuk mengetahui kelainan pada anak sedini mungkin dimana gejala klinis belum muncul, Memberikan intervensi sedini mungkin untuk mencegah kecacatan atau kematian bayi yang pada akhirnya dapat mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak.

WHO telah merekomendasikan pelaksanaan skrining Bayi Baru Lahir pada setiap anak sejak tahun 1968. Pada saat ini di negara maju, dengan alat yang canggih, Tandem Mass Spectrometry (MS/MS), dari setetes darah telah bisa dideteksi lebih dari 30 kelainan bawaan metabolik, endokrin dll pada bayi baru lahir . Sebagian besar negara-negara di dunia telah melakukan skrining bayi baru lahir secara rutin sebagai pelayanan kesehatan mendasar terhadap setiap bayi baru lahir. Di Amerika Serikat, skrining bayi baru lahir telah menjadi standard penting program kesehatan masyarakat dan sudah dimulai sejak 40 tahun yang lalu. Negara telah mewajibkan melakukan skrining kepada seluruh bayi baru lahir untuk mengetahui adanya kelainan, karena seringkali bayi baru lahir tampak normal  dan tidak terdiagnosis dan dikenali setelah timbul gejala khas dan sudah terjadi dampak permanen.

Di kawasan asia tenggara indonesia terlihat jauh tertinggal dalam penerapan skrining bayi baru lahir. Di Hongkong sudah menerapkan Skrining bayi baru lahir sebagai program nasional bagi seluruh bayi yang lahir  sejak tahun 1984, sedangkan  Singapura pada tahun 1990, Thailand tahun 1996, Malaysia tahun 1998 dan Philipine pada tahun 2000.

Sampai saat ini Indonesia belum menerapkan Skrining bayi baru lahir sebagai pelayanan standar pada bayi baru lahir. Dalam rangka mewujudkan pelaksanaan skrining bayi baru lahir  di Indoneisa Kementerian kesehatan RI telah membentuk kelompok kerja Nasional Program Skrining Bayi baru Lahir yang  tertuang pada Kepmenkes No. 829/Menkes/SK/IX/2009 yang bertugas antara lain untuk melakukan kajian-kajian yang berkaitan dengan kebijakan operasional dan strategis mengenai Skrining Bayi Baru Lahir hinggga melakukan advokasi, sosialisasi, edukasi dan koordinasi kepada masyarakat, lintas program, lintas sektor dan organisasi profesi, termasuk organisasi pemerintah daerah provinsi dan/atau Kabupaten/Kota.

Hipotiroidisme kongenital (HK)  merupakan salah satu yang dapat dideteksi melalui skrining bayi baru lahir yang menyebabkan terjadinya retardasi mental pada anak. Angka kejadian HK di dunia adalah sekitar 1:3500. Di Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada 4.000.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya. Berdasarkan data tersebut setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1143 bayi dengan HK.  Akibat yang ditimbulkan dari HK antara lain adalah ganggauan makan (malas, kurang nafsu makan dan sering tersedak pada satu bulan pertama), jarang menangis, tampak lamban, lingkar kepala sedikit melebar, ikterus fisiologis yang memanjang serta terdapat retardasi perkembangan fisik dan mental dimana pada usia sekitar tiga hingga enam bulan gambaran klinis telah sepenuhnya terlihat. Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93 kasus dengan perbandingan perempuan terhadap laki-laki adalah 57:36 (61%:39%).

HK merupakan suatu penyakit bawaan yang dapat disembuhkan secara total jika pengobatan dilakukan sejak dini. Di antara penyebab-penyebab retardasi mental yang dapat dicegah yang dapat dikenali melalui uji saring pada bayi baru lahir (BBL), HK merupakan penyebab yang terbesar.

Kunci keberhasilan pengobatan anak dengan HK adalah deteksi dini dan pengobatan sebelum anak berumur   1-3 bulan. Telaah rekam medis tahun 1995 di RSCM dan RSHS terhadap 134 anak, menunjukkan bahwa lebih dari 70% penderita didiagnosis setelah umur 1 tahun dan hanya 2,3% yang didiagnosis dibawah umur 3 bulan, akibatnya penderita mengalami gangguan pertumbuhan (Cebol) dan mental terbelakang (retardasi mental).

Gambar anak  usia 12 tahun dengan HK memiliki tinggi 105 cm yang baru diiagnosa pada usia 11 th.

Diagnosis dan tatalaksana HK harus dilakukan sedini mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun pertumbuhan fisik yang normal, karena terapi efektif bisa dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan.

Mengapa skrining bayi baru lahir penting dilaksanakan?

1. Segi medis:
   1. Saat bayi baru lahir bayi bisa saja tampak seperti bayi normal karena dalam kendungan bayi terlindungi oleh hormon ibu
   2. Bila ditunggu sampai tampak gejala-gejala maka dapat diartikan telah terjadi hambatan perkembangan otak, sehingga terdapat retardasi mental dan keterlambatan pertumbuhan
   3. Masa bayi adalah periode kritis perkembangan otak anak dimana perkembangan otak bersifat irreversible
   4. Penanganan dengan terapi yang terlambat dapat meurunkan poit IQ anak, dimana keterlambatan terapi 1 bulan dapat menurunkan 1 point IQ anak.

1. Kondisi Dunia dan Indonesia
   1. Indonesia terikat hukum-hukum yang menjamin  hak dan perlindungan pada anak seperti  yang terdapat pada  Undang-undang kesehatan, Konvensi hak  anak dan Undang-undang perlindungan Anak No. 23 tahun 2002.
   2. Negara- negara tetangga sudah melaksanakan skrining bayi baru lahir sebagai program nasional
   3. Upaya penurunan angka kematian bayi mengakibatkan peningkatan kelangsungan hidup anak yang harus diikuti oleh perbaikan kualitas hidup anak.

Untuk mencapai skrining bayi baru lahir sebagai program nasional diperlukan kebijakan pemerintah, komitmen petugas kesehatan/profesi terkait, Integrasi dengan sistem pelayanan kesehatan, kerjasama dengan sektor lain (asuransi kesehatan)  serta pemberian informasi yang efektif ke seluruh lapisan masyarakat mengenai pentingnya skrining bayi baru lahir sebagai upaya preventif untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan memperbaiki kualitas hidup generasi penerus bangsa.